Approvata terapia genica per deficit Aadc: le novità

La terapia genica come strumento per trattare una malattia rara come il deficit Addc. Ecco tutte le novità.

PTC Therapeutics, sviluppatore di farmaci per malattie rare con sede nel New Jersey, in USA, ha annunciato che Upstaza (eladocagene exuparvovec) ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio dalla Commissione europea. Pertanto, tale trattamento servirà per il trattamento di una malattia rara quale è il deficit Aadc.

Terapia genica approvata in Europa per malattie rare

La terapia genica è stata approvata in Europa e sarà utile ai fini del trattamento delle malattie rare, tra le quali possiamo annoverare anche il deficit Aadc.

Upstaza funge da primo trattamento in grado di apportare significativi cambiamenti alla malattia legata al deficit di L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi (AADC), nonché la prima terapia genica che può essere iniettata nel cervello e somministrata ai pazienti dai 18 mesi in su.

L’Agenzia europea per i medicinali ha approvato il trattamento, che “è fondamentale per i pazienti, per il PTC e per la più ampia comunità di terapia genica“, secondo Stuart Peltz, amministratore delegato di 02 PTC Therapeutics.

Peltz sottolinea il proprio orgoglio in merito all’approvazione del trattamento anche dall’Agenzia europea per i medicinali, in quanto – sottolinea – che è un trattamento unico, in grado di modificare la malattia in maniera efficace e spera che presto anche i pazienti europei possano beneficiarne presto e riscontrare dei miglioramenti significativi per vivere una vita migliore.

Esperienze dei pazienti

Durante gli studi clinici su Upstaza, i pazienti coinvolti non avevano capacità motorie, poi acquisite grazie al trattamento, a soli tre mesi dall’inizio del percorso. Trasformazioni significative che sono migliorate e diventate efficaci fino a dieci anni dopo la somministrazione del primo trattamento.

Inoltre, si è riscontrato un miglioramento, in tutti i pazienti trattati, delle loro capacità cognitive, nonché una riduzione dei sintomi che portano a complicazioni anche letali, in alcuni casi.

“Prima del trattamento, nostra figlia non aveva raggiunto alcun traguardo di sviluppo. Soffriva di crisi oculogire che si sono trasformate in ore di dolore e ci è stato detto che sarebbe stata costretta a letto per tutta la vita“, ha detto il fondatore dell’organizzazione di pazienti Teach RARE, Richard Poulin, la cui figlia è stata curata come parte di una sperimentazione clinica.

L’uomo, poi, ha aggiunto in merito alla sua esperienza che: “Dopo aver avuto Upstaza, ora parla, cammina, corre e, addirittura, cavalca. Siamo entusiasti dell’approvazione dell’EMA e della speranza che questo trattamento porti ad altri bambini e famiglie colpiti dalla carenza di AADC“.