[didascalia fornitore=”pixabay”]Un filamento di DNA (via pixabay)[/didascalia]
L’atrofia muscolare spinale, detta SMA è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale. La ricerca è ancora al lavoro per scoprire le cure per l’atrofia muscolare spinale mentre sono noti i sintomi di questa patologia a carico del sistema nervoso. La malattia colpisce in particolare i motoneuroni, causando un progressivo indebolimento dei muscoli del corpo. Esistono vari tipi di SMA, quindi non sempre la malattia si manifesta allo stesso modo in tutti i pazienti. In alcuni casi ci troviamo davanti a forme di SMA più gravi, che possono portare alla morte del soggetto, mentre alcune forme lievi di SMA influiscono meno gravemente a determinare l’aspettativa di vita del paziente.
SMA: cos’è l’atrofia muscolare spinale
Abbiamo accennato cos’è l’atrofia muscolare spinale (SMA), ossia una malattia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
I gene responsabili dell’insorgenza della SMA sono SMN1 e SMN2. Questi geni producono la proteina SMN, che è necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. Quando si verifica la mutazione che coinvolge il gene in questione, diminuiscono i livelli della proteina, arrivando ad una percentuale di circa il 10%-20% rispetto al normale. Inizia così il processo di degenerazione dei motoneuroni, che porta all’incapacità motoria dei muscoli.
Si tratta, quindi, di una malattia ereditaria. I genitori di un paziente affetto dalla malattia sono portatori della patologia. Questo non significa, però, che debbano essere per forza malati. Due genitori che sono portatori sani, infatti, hanno il 50% di probabilità di dare alla luce dei figli portatori sani, il 25% di possibilità di dare alla luce figli malati di atrofia muscolare spinale e il 25% di possibilità di dare alla luce figli sani.
Tipi di SMA
Esistono diversi tipi di SMA – atrofia muscolare spinale – di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti (l’insorgenza è di 1 neonato ogni 10.000). I tipi di SMA sono:
SMA Tipo 1
La forma I è la forma della SMA più comune ed è caratterizzata da una degenerazione grave dei motoneuroni, con l’indebolimento dei muscoli. Il bambino ha difficoltà nei movimenti, presenta problemi nell’alzare la testa, nello stare seduto, nella masticazione dei cibi e nella respirazione. In genere la morte sopraggiunge presto, per insufficienza respiratoria.
SMA Tipo 2
I pazienti con la SMA di tipo 2, detta anche forma intermedia, presentano problemi respiratori, contrazioni muscolari anomale alle braccia o alle gambe, difficoltà nell’ingerire gli alimenti e deformità delle mani e delle articolazioni. I bimbi non riescono a camminare in maniera autonoma. I sintomi della forma II della SMA peggiorano con il tempo e la morte sopraggiunge con insufficienza respiratoria nel corso dell’adolescenza.
SMA Tipo 3
L’atrofia muscolare spinale di tipo 3 non causa la morte prematura del soggetto colpito, ma si può riscontrare un peggioramento graduale dei sintomi, con tremolio alle mani, difficoltà nei movimenti e problemi di postura. Nel corso degli anni diventa essenziale rivolgersi a dei supporti specifici per la locomozione, come le stampelle o la sedia a rotelle.
SMA Tipo 4
La SMA di tipo 4 colpisce gli adulti e si manifesta dopo i 35 anni di età. I segnali della malattia insorgono quindi in età adulta e peggiorano nel corso degli anni in maniera lenta. I sintomi consistono generalmente in difficoltà a camminare, in tremolii e contrazioni dei muscoli e nell’indebolimento dei muscoli delle gambe e delle braccia.
SMA Malattia e aspettative di vita
La ricerca scientifica ha dunque studiato quattro forme diverse di atrofia muscolare spinale, che si differenziano in base alla gravità della malattia e all’età del paziente. In relazione a queste quattro tipologie avremo anche delle diverse aspettative di vita. In sintesi:
SMA Tipo 1 e aspettativa di vita
La SMA Tipo 1 può insorgere entro i sei mesi di vita nei bambini ed è la forma più grave della malattia. Solitamente la morte sopraggiunge entro un anno di vita per problemi respiratori o cardiaci.
SMA Tipo 2 e aspettativa di vita
La SMA Tipo 2 colpisce in particolare i bambini tra i 6 mesi e i 18 mesi. Anche se è una forma meno grave del tipo 1, la morte per problemi respiratori o cardiaci, in genere, sopraggiunge nel corso dell’adolescenza.
SMA Tipo 3 e aspettativa di vita
La SMA Tipo 3 compare intorno ai 3 anni di età e fino all’adolescenza, chi ne affetto riesce a camminare e a tenersi in piedi. La patologia non è responsabile della riduzione dell’aspettativa di vita dei pazienti.
SMA Tipo 4 e aspettativa di vita
La SMA Tipo 4 si presenta in età adulta e non causa una morte prematura.
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CURE
Le cure per l’atrofia muscolare spinale attualmente disponibili sono sintomatiche, ossia è stato messo a punto un farmaco – Nusinersen – in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico della SMA ma non c’è una cura che porti alla guarigione definitiva.
La ricerca sulla SMA: Checco Zalone in prima linea
Negli anni sono diverse le iniziative che periodicamente vengono messe in atto per sostenere la ricerca sulla SMA, come la campagna di raccolta fondi dell’associazione Famiglie SMA, un’organizzazione di genitori di piccoli colpiti dalla malattia genetica, sostenuta anche dal comico Checco Zalone, con una serie di video, il primo dei quali è questo:
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