Atrofia muscolare spinale (Sma): studio mostra i benefici di una nuova terapia

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Eugenio Mercuri, autore principale dello studio e direttore dell’Uoc Neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli di Roma saluta con soddisfazione i risultati definitivi ottenuti dallo studio Cherish di fase 3 sul trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma) a esordio tardivo con un nuovo tipo di farmaco. Tale studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine (Nejm) e mostra il miglioramento della funzione motoria nei soggetti con la patologia.

“La pubblicazione dei risultati dello studio Cherish sul Nejm sottolinea i notevoli miglioramenti prodotti dal farmaco sulla funzionalità motoria generale e degli arti superiori nei soggetti con Sma a esordio tardivo. Risultati raramente visibili nel normale decorso della malattia, che comporta un costante peggioramento della funzionalità motoria nel corso del tempo”, ha dichiarato Eugenio Mercuri, che ha precisato: “Durante lo studio alcuni soggetti trattati con la nuova terapia hanno raggiunto importanti traguardi motori, tra cui il gattonamento o la stazione eretta assistita, in altri casi la progressione della malattia ha registrato una stabilizzazione o un rallentamento. Abbiamo inoltre osservato un miglioramento della funzionalità degli arti superiori, tra cui il sollevamento di oggetti”.

In effetti dallo studio appare che la funzionalità degli arti superiori nei soggetti posti a trattamento, misurata in base al Revised Upper Limb Module (Rulm, che in pratica è una misura importante della funzionalità motoria nei soggetti non deambulanti), è migliorata nei soggetti trattati (4,2 punti) dal basale al mese 15 rispetto ai soggetti non trattati (0,5 punti). I dati sugli altri endpoint analizzati, tra cui il raggiungimento di nuovi obiettivi motori e la funzione motoria degli arti superiori, erano costantemente a favore dei soggetti sottoposti al trattamento e sono stati considerati statisticamente e clinicamente significativi nei soggetti trattati rispetto al gruppo di controllo sottoposto a trattamento simulato, come osservato sulla base della differenza di 4,9 punti nella variazione media rispetto al basale al mese 15 nel punteggio Hfmse. Nel corso della misurazione delle variazioni rispetto al basale, i soggetti che hanno ricevuto la terapia hanno raggiunto un miglioramento medio di 3,9 punti al mese 15, mentre i soggetti non sottoposti a terapia hanno registrato una diminuzione media di un punto. L’analisi dei dati definitivi sugli endpoint primari è risultata coerente con le analisi ad interim.

In particolare, l’obiettivo primario dello studio Cherish era testare il miglioramento della funzione motoria, definito in base alla variazione, rispetto al basale, della scala Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (Hfmse). La scala Hfmse è uno strumento riconosciuto e concepito specificamente per valutare la funzione motoria nei soggetti affetti da Sma. L’analisi finale ha dimostrato un miglioramento e clinicamente significativo della funzione motoria delle persone affette da Sma a esordio tardivo.

Alfred Sandrock, vice presidente esecutivo e chief medical officer di Biogen, commenta i dati pubblicati sul New England Journal of Medicine a proposito del trattamento con la nuova terapia (nusinersen), che ad oggi risulta essere il primo e unico farmaco al mondo approvato per questa malattia, cioè per la Sma a esordio tardivo: “I dati dello studio Cherish fanno parte del più ampio programma di sviluppo clinico mai realizzato a oggi per il trattamento della Sma. L’intero programma dimostra che questo farmaco può influire positivamente sulla funzionalità motoria dei bambini affetti da Sma, indipendentemente dalla loro età o dallo stadio della malattia”.

Quindi sono stati ulteriormente confermati i benefici per le persone affette dalla patologia direttamente dall’azienda biotecnologica che produce il farmaco, dato che il programma di sviluppo clinico di nusinersen include dati raccolti in oltre 5 anni di indagine e rappresenta la più ampia raccolta di evidenze a favore di un approccio interventistico per la Sma: “La terapia ha dimostrato di avere un profilo beneficio-rischio favorevole. I dati di sicurezza erano in linea con quelli previsti per la popolazione generale con Sma a esordio tardivo e per i soggetti sottoposti a puntura lombare ed erano simili a quelli riportati in uno studio in aperto sulla Sma a esordio tardivo”.

Ma non è tutto, dato che l’azienda continua a raccogliere e valutare dati in merito per fornire una migliore comprensione dell’efficacia e della sicurezza del nuovo farmaco nelle popolazioni affette non solo da atrofia muscolare spinale a esordio tardivo ma anche da Sma a esordio infantile, come dimostrano i risultati conclusivi di Endear, lo studio di fase 3 pubblicato nel numero del 2 novembre 2017 del ‘New England Journal of Medicine’.

In collaborazione con AdnKronos