Bambini in bolla: la nuova terapia italiana con cellule staminali

Per curare i cosiddetti bambini in bolla è stata rintracciata una nuova terapia, di elaborazione italiana, basata sull’impiego di cellule staminali. I “bambini in bolla” sono quelli colpiti dalla malattia genetica rara Ada-Scid, che interessa ogni anno 15 bambini europei, compromettendo le loro difese immunitarie naturali. Fino a questo momento i trattamenti scarseggiavano, ma adesso la cura messa a punto al San Raffaele di Milano ha ottenuto l’autorizzazione della Commissione Europea alla commercializzazione. Una speranza in più per questi piccoli, il cui organismo, a causa della patologia, è diventato incapace di far fronte anche alle reazioni più comuni.

Lo studio

Lo studio da cui è scaturita la nuova terapia è stato portato avanti da Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica del HSR-Tiget e direttore dell’unità immunonoematologia pediatrica del San Raffaele. Hanno partecipato attivamente alla ricerca Maria Pia Cicalese e Francesca Ferrua, seguendo alcuni piccoli pazienti grazie anche alla disponibilità data dalle famiglie dei bambini. Sono stati seguiti passo passo 18 pazienti di vari Paesi, tutti affetti da Ada-Scid e trattati negli anni compresi tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica. Si è visto che ci sono stati dei miglioramenti notevoli, perché il sistema immunitario di questi bambini, entro 6 mesi dal trattamento, ha avuto la possibilità di ricostituirsi. I benefici sono stati mantenuti nel tempo. Gli esperti hanno potuto constatare che, dopo il ricorso alla terapia genica sperimentata, la quantità di infezioni si è molto ridotta. Tutto ciò nonostante alcuni piccoli cominciassero ad avere contatti con altre persone e bambini della loro età. E’ risultato, infatti, che l’86% dei bambini monitorati frequentava l’asilo o la scuola. Questo risultato ha fatto capire che, attraverso il ricorso alla nuova terapia, i bambini non hanno più bisogno di isolarsi dal mondo, per difendersi dall’attacco di virus e batteri. Molto significativo è stato il gesto di un piccolo paziente che, quando i medici gli hanno detto di togliere la mascherina, come prima cosa ha voluto toccare il viso della mamma.

La terapia

La terapia genica curativa per i bambini in bolla si chiama Strimvelis. Viene applicata, quando non si trova un donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali. Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e, attraverso un vettore, si inserisce una copia funzionante del gene Ada. Poi queste cellule, che contengono il gene corretto, vengono veicolate di nuovo nell’organismo del paziente per mezzo di un’infusione per endovena. In questo modo alcune di queste cellule hanno l’opportunità di ritornare nel midollo osseo, apportando un effetto terapeutico.