I 13 “supereroi” resistenti alle malattie infantili che potrebbero salvare molte vite

Sono portatori di mutazioni genetiche i 13 “supereroi” che sono risultati resistenti ad alcune malattie infantili e che sono stati individuati nel corso di uno studio che ha coinvolto più di mezzo milione di persone, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Biotechnology. Questi individui sono portatori di vere e proprie mutazioni genetiche responsabili di gravi malattie infantili, ma allo stesso tempo soo risultati resistenti a queste malattie e non le hanno sviluppate.

Lo studio

Si tratta delle patologie mendeliane, come la fibrosi cistica, che possono manifestarsi nei primi anni di vita. Le mutazioni di un gene sono i responsabili di queste malattie, ma, in questi 13 soggetti, sembrano non aver provocato nessuna conseguenza.

Gli studiosi del Sage Bionetworks di Seattle e dell’Icahn School of Medicine al Mount Sinai di New York hanno realizzato una ricerca sottoponendo a dei test genetici 589.306 soggetti. L’obiettivo era proprio quello di cercare degli individui resilienti ad alcune malattie mendeliane. L’analisi in particolare è stata portata avanti in particolare su 874 geni.

I test hanno portato alla scoperta di 13 persone che possono essere considerate veri e propri supereroi, completamente resistenti ad una delle patologie mendeliane, quella indicata nelle informazioni del dna. Proprio questi soggetti potrebbero rappresentare un importante aiuto per la ricerca delle cause delle malattie in questione e di alcune terapie contro queste gravi patologie.

I problemi

Resta un grosso problema: rintracciare le 13 persone che sono state identificate nel corso della ricerca. Gli scienziati hanno infatti avuto accesso solo ai geni e non ai dati delle persone a cui appartengono. I ricercatori sperano di ritrovare queste persone, per cercare di scoprire i meccanismi naturali alla base delle mutazioni genetiche e della resistenza alle patologie.

Il professor Eric Schadt, autore dello studio, ha spiegato che milioni di anni di evoluzione hanno avuto come risultato dei meccanismi più complessi di quelli che attualmente possiamo comprendere: “Caratterizzare la complessità dei nostri genomi rivela elementi che potrebbero promuovere la salute in modi che non abbiamo nemmeno immaginato”.

Gli scienziati, però, devono fare i conti con la realtà e tenere in considerazione l’uso che possono fare dei risultati della ricerca, a causa del modo in cui è stato raccolto il consenso per il progetto. I ricercatori, infatti, hanno ottenuto il pieno consenso dell’utilizzo dei geni, ma non quello relativo al riconoscimento delle persone coinvolte nell’esperimento. Da questo problema si ricava una lezione importante per gli scienziati di tutto il mondo: il valore di ogni ricerca diventa maggiore quando le politiche di consenso permettono ad altri studiosi di raggiungere i partecipanti alla ricerca originale.

Trovare queste 13 persone potrebbe infatti costituire una chiave importante per la cura e la prevenzione di queste gravi malattie.