Il nuovo farmaco che blocca la malattia simile a quella di Alfie si sperimenta anche in Italia

[didascalia fornitore=”ansa”]L’ospedale pediatrico Bambino Gesù[/didascalia]

Anche il Bambino Gesù di Roma ha sperimentato l’uso di un nuovo farmaco per curare una patologia rara che finora era senza terapia, una malattia simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans. Si tratta di una patologia neurodegenerativa, la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini. La sperimentazione di questa nuova terapia è stata condotta su 23 bimbi in cura presso 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù di Roma.

La sperimentazione per la cura della grave patologia neurodegenerativa, che fa parte della stessa famiglia della malattia che ha colpito il Alfie Evans, implica l’uso di un nuovo farmaco che in pratica agisce rimpiazzando l’enzima di cui i piccoli pazienti sono carenti.

I risultati della sperimentazione messa in atto in 4 centri in tutto il mondo sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Oltre all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sono stati coinvolti nella sperimentazione internazionale in parallelo anche il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus (USA).

Lo studio sulla cura della ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è durato 3 anni. Si è trattato di un trial di fase uno, ossia la sperimentazione vedeva per la prima volta la somministrazione del farmaco su esseri umani. A essere sottoposti alla cura per la cura della malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans sono stati 23 bambini affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio.

In pratica ai bimbi malati veniva infuso il farmaco cerliponase alfa direttamente nel cervello, per permettergli di produrre l’enzima mancante che porta allo sviluppo della patologia. Si è visto che l’87% dei bambini non hanno manifestato alcuni sintomi tipici dell’evoluzione della malattia, per cui la sperimentazione è stata giudicata positivamente.

Anche se ci sono ancora diversi passaggi da fare prima di poter dire di aver trovato una cura definitiva per questa grave patologia, come sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù: “E’ stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce”.

Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini ma al momento vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2. Tra questi una piccola di 2 anni che non ha ancora sviluppato i sintomi della malattia. I medici sperano di poter valutare effetti positivi sulla malattia in una sorta di terapia preventiva che impedisca ai sintomi di manifestarsi nel corso della crescita.