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Quali sono le malattie ematiche? I sintomi e le cause che le generano? Stiamo parlando innanzitutto di quel gruppo di patologie che colpisce il sangue e le sue componenti. Le malattie ematiche sono moltissime e possono avere un grado di gravità variabile, da completamente curabile, fino a casi che hanno esito fatale. Avete provato a cercare malattie del sangue su Wikipedia e vi siete ritrovati con le idee più confuse di prima? In effetti le patologie ematiche sono piuttosto complicate da comprendere, noi abbiamo provato a riassumere in questo articolo le principali e più diffuse, e anche alcune delle più rare. Scoprite nel dettaglio i sintomi e le cause della patologie del sangue più note e come si arriva alle diagnosi.
Quali sono le principali malattie ematiche? Ecco di seguito l’elenco delle più note: vediamo per ogni malattia del sangue come si chiama, da cosa è causata e i principali sintomi.
– Anemia da carenza di ferro;
– Anemia da carenza di vitamina B12 e folati;
– Anemia da perdita di sangue;
– Anemie emolitiche;
– Talassemia;
– Poliglobulia:
– Embolia;
– Leucemie acute;
– Leucemie croniche;
– Mieloma;
– Malattia di Werlhof;
– Emofilia.
Ecco di seguito i sintomi delle malattie del sangue più note.
L’anemia è una delle malattie ematologiche più conosciute. In realtà l’anemia si suddivide in differenti tipologie, ma tutte hanno in comune la carenza di emoglobina. La forma di anemia più comune si manifesta con un’insufficienza di ferro, sia per carenze alimentari, sia a causa di una cospiscua perdita di sangue. È l’anemia più frequente nei paesi occidentali e colpisce prevalentemente le donne in età fertile. E’ caratterizzata dalla presenza di globuli rossi piccoli e pallidi, ovvero microcitici e ipocromici. La carenza di ferro è altresì molto diffusa durante la gravidanza, periodo in cui i depositi di ferro di riducono per far fronte alle necessità del feto. Nella maggior parte dei casi l’anemia da carenza di ferro è dovuta a perdite di sangue, non ben compensate con una corretta alimentazione. Solitamente le ragioni delle perdite di sangue possono essere le mestruazioni, per le donne in età fertile; oppure emorragie croniche del tubo digerente, come ulcera duodenale ed emorroidi.
Quando si riscontra una carenza di vitamina B12, si parla di anemia perniciosa. E’ caratterizzata da una ridotta produzione di globuli rossi a causa di una deficienza vitaminica. L’anemia da carenza di vitamina B12 si manifesta in caso di mancato assorbimento di questi nutrienti fondamentali per produrre nuovi globuli rossi sani. Sovente tale condizione è il frutto di uno scarso apporto vitaminico nell’alimentazione, a cui si affianca un difetto di produzione di globuli rossi di origine genetica. I globuli rossi giunti a ‘maturazione’ sono grandi e poco numerosi. Nella maggior parte dei casi, l’anemia perniciosa è dovuta alla mancanza di una proteina prodotta dalla mucosa gastrica che presiedere all’assorbimento della vitamina. Nel 90% dei casi viene distrutta per meccanismi autoimmuni: si tratta della gastrite atrofica autoimmune o di tipo A. Inoltre questo tipo di anemia si riscontra sovente nei vegetariani, per questioni legate al tipo di alimentazione.
Le anemie emolitiche sono caratterizzate da una marcata riduzione della vita dei globuli rossi. Si tratta nella maggior parte dei casi di anemie ereditarie. Si annovera ad esempio la sferocitosi ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, legata a deficit di proteine specifiche della membrana del globulo rosso, che danno origine a caratteristici globuli rossi a forma sferica. C’è poi la ellissocitosi ereditaria: trasmissione autosomica dominante, è caratterizzata da globuli rossi dalla tipica forma ellittica, causata da un deficit di proteine della membrana cellulare. Esistono forme latenti e asintomatiche.
La talassemia è una malattia genetica del sangue, diffusa principalmente tra le popolazioni mediterranee, proprio per questa ragione venne definita anemia Mediterranea. E’ caratterizzate da anemia cronica, più o meno grave, causata da un difetto quantitativo di produzione di emoglobina, la molecola che si occupa del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nei vari distretti dell’organismo. La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta di distingue in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia.
La Poligoblulia, o policitemia, è una malattie del sangue caratterizzata dalla presenza sovranumeraria di globuli rossi, che vanno ad aumentare il volume del sangue, rendendolo più incline alla coagulazione. L’unica terapia consiste nel prelevare sangue per ridurre il numero dei globuli rossi.
Le leucemie, tumori delle cellule del sangue causati da una smodata proliferazione delle cellule staminali situate nel midollo osseo, si distinguono solitamente in acute e croniche, in base alla velocità di evoluzione della patologia. Nella leucemia acuta, le cellule tumorali crescono molto rapidamente e anche i sintomi sono manifesti e importanti sin dall’inizio; nella leucemia cronica invece le cellule tumorali si riproducono più lentamente, tuttavia anche le forme croniche, con il passare del tempo, tendono a diventare più aggressive. I quattro tipi di leucemia più comuni sono: la leucemia linfoblastica acuta (LLA), la leucemia linfocitica cronica (LLC), la leucemia mieloide acuta (LMA), la leucemia mieloide cronica (LMC).
Il Mieloma è una forma di tumore del sangue che aggredisce le cellule del sistema immunitario, note come plasmacellule, che inizia improvvisamente a riprodursi senza criterio. Ne esistono di diverse tipologie, ma i sintomi comunemente riscontrabili sono dolori ossei e anemia persistente.
La Malattia di Werlhof, conosciuta anche come porpora trombocitopenica idiopatica (PTI), è una delle malattie del sangue autoimmuni, di origine ignota, caratterizzata da carenza di piastrine, dovuta a iperdistruzione piastrinica periferica su azione autoimmune. I sintomi della malattia del sangue da piastrine carenti si differenziano in base alla forma acquisita: esiste una forma acuta più facilmente riscontrabile nel bambino, che ha un esordio più rapido con piastrinopenia severa, ma che si risolve nella maggior parte dei casi in modo spontaneo o a seguito di terapia steroidea; e una forma cronica tipicamente presente nell’adulto, che può esser resistente alle terapie disponibili, con rischio emorragico e rischio infettivo, dovuto a un uso prolungato di immunosoppressori.
L’Emofilia è una patologia ereditaria recessiva, trasmessa tramite cromosoma X, che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, per la mancanza, totale o parziale, del ‘fattore VIII’ (emofilia A), o del ‘fattore I’ (emofilia B).
Tra le malattie del sangue rare si annoverano: la Sindrome di Bernard Soulier, una patologia molto rara, di cui si contano, dall’anno della sua scoperta (1948), soltanto 100 casi nel mondo. Dagli studi sono emerse circa 20 mutazioni diverse, tutte impediscono alle piastrine di aderire al collagene, comportando un aumento del tempo di sanguinamento e la comparsa di piastrine giganti.
La Tromboastenia di Glazmann è una patologia autosomica recessiva, che può comportare emorragie sin dalla nascita, principalmente a livello delle gengive e delle mucose.
Per poter effettuare la diagnosi delle malattie del sangue è necessario fare ricorso a indagini differenti a seconda della sintomatologia manifestata dal paziente. In base ai sintomi del soggetto e al riscontro dell’esame obiettivo, il medico specialista seleziona degli esami specifici che consentono di diagnosticare la più probabile delle malattie del sangue. Quando si sospetta la presenza di una malattia ematica, è sicuramente necessario effettuare un emocromo completo, insieme ad altri esami che possano offrire ulteriori dettagli a conferma del quesito diagnostico. Può essere necessario un esame delle urine, delle feci e in alcuni casi si ricorre anche al prelievo del midollo osseo. Inoltre si effettuano indagini genetiche, nel caso in cui si sospetti la presenza di una malattia ematica a trasmissione ereditaria. In molti casi, oggi, è anche possibile effettuare la diagnosi di numerose patologie del sangue, prima della nascita, grazie ai test prenatali.
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