Il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare e nell’occasione di questa celebrazione gli studiosi hanno cercato di porre l’attenzione sul tempo necessario stimato per arrivare alla diagnosi finale. Purtroppo le tempistiche non sono ancora brevi e si sta cercando di trovare la soluzione più veloce per aiutare più bambini possibili.
Al momento il tempo necessario per diagnosticare una malattia rara è di quattro anni. Troppo lunghi. Un tempo raro e prezioso perso di fronte ai più di 30 milioni di europei a cui hanno diagnosticato una malattia rara.
Le nuove soluzioni per le malattie rare
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare si è cercato di stimare quali sono le tempistiche che occorrono per fare una accurata diagnosi. Purtroppo i tempi sono ancora lunghi, si aggirano intorno ai 4 anni circa.
Tempistiche davvero lunghe. Gli esperti, però, si sono prefissati delle nuove sfide, cercando di trovare delle soluzioni più celeri attraverso la ricerca ma anche grazie ad una maggiore informazione.
Nella giornata odierna sono state presentate 30 soluzioni nell’ambito del progetto Iss-Cnmr ‘Scienza partecipata’ per aiutare i pazienti e migliorare la loro vita.
“Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica ed il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali. Rari ma tanti, dunque, e le questioni aperte sono varie”.
Queste le dichiarazioni rilasciate sul sito “la Federazione italiana malattie rare Uniamo” in cui si stimano che in Europa sono circa 30 milioni i malati rari, 2 milioni solo in Italia.
Piano nazionale Omar 2023-2025
Tuttavia, nel corso degli anni, seppur a rilento, qualcosa si sta smuovendo a favore delle malattie rare. Come dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio malattie rare, da poco è stato stilato un piano nazionale.
Un intervento che mira a migliorare l’accesso alle terapie, a superare le disuguaglianze regionali, sfruttare in maniera efficiente le reti, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani.
“lo screening neonatale per l’individuazione precoce di tali malattie è essenziale e va ampliato e rafforzato su tutto il territorio nazionale. Ad oggi vengono ricercate 48 malattie rare”.
Queste le parole della direttrice Bartoli, la quale spiega come la legge 175 avrebbe bisogno di un aggiornamento circa lo screening neo Natale ogni 24 mesi. Purtroppo la lista non è aggiornata dal 2016 e in 7 anni almeno 10 malattie possono essere considerate rare.
Solo alcune regioni le hanno incluse, ma al tempo stesso si creano, come spiegato prima delle disuguaglianze a livello territoriale che devono essere risolte.
