Malattie rare: i due fratelli immuni ai virus

Un caso di una conseguenza di malattie rare: due fratelli di 11 e 6 anni sono immuni a ogni tipo di virus. I due pazienti fanno parte di un programma di ricerca del National Institutes of Health per quanto riguarda le malattie rare. Entrambi i bambini sono affetti da una grave disabilità a causa di una mutazione genetica. Proprio questa mutazione genetica li rende resistenti alle infezioni. In particolare i due piccoli pazienti sono riusciti a resistere all’herpes e all’epatite C. Il tutto è dovuto a un processo che viene chiamato glicosilazione.

Si tratta del meccanismo biologico che consente di legare gli zuccheri alle proteine e che viene messo in atto da ogni organo del corpo umano. Questo processo, fondamentale per la vita di ogni individuo, viene sfruttato anche dai virus, che riescono a trovare in esso una sorta di protezione per farsi strada all’interno dell’organismo.

I bambini, a causa della loro mutazione genetica, che comporta anche dei ritardi nello sviluppo, non mettono in atto questo processo biologico. Per cui il risultato finale consiste in un blocco dei virus, compresi quelli dell’influenza e dell’Hiv. L’unica eccezione è costituita dall’adenovirus, che sta alla base del raffreddore.

Lo studio di ciò che avviene in questi due bambini potrebbe essere alla base di una ricerca scientifica tale da riuscire a trovare le cure per molte malattie, causate proprio dai virus. Non bisogna dimenticare che proprio in questo senso è in fase di studio un trattamento antivirale, in grado di bloccare temporaneamente la glicosilazione e quindi l’azione dei virus, nei pazienti affetti da Hiv. In questo senso le sperimentazioni promettono davvero bene.