Miastenia congenita: quali le cause, i sintomi e le cure per questa malattia rara? In genere la miastenia si presenta nell’età giovanile o adulta, fino ai 35 anni. Ci sono alcune forme di questa patologia, però, che interessano i bambini o che possono essere presenti fin dalla nascita. Si tratta di una malattia che colpisce la giunzione neuromuscolare, l’area di contatto tra il muscolo e il nervo, che consente il passaggio dell’impulso nervoso. Quando questa struttura non funziona come dovrebbe, si può verificare una contrazione non normale dei muscoli, specialmente quando questi sono interessati da un particolare sforzo.
Cause
Nel caso della miastenia congenita si possono avvertire già dei segni nell’utero. In questi casi il motivo che sta alla base dell’insorgenza della malattia è da rintracciare in un difetto genetico nella trasmissione dei segnali nervosi. Si tratta di una patologia con incidenza di un caso su 500.000 nel territorio dell’Europa. Quando la miastenia è congenita, una condizione molto rara, non si tratta di una malattia autoimmune, come avviene, invece, nel caso di una manifestazione che compare in età adulta: in quest’ultimo caso, infatti, è il corpo ad inviare anticorpi contro i recettori dell’aceticolina, che permette il passaggio degli stimoli nervosi dai nervi ai muscoli. Si riducono, quindi, le fibre muscolari che si attivano in corrispondenza di uno sforzo.
Sintomi
I sintomi della miastenia sono differenti a seconda dell’area del corpo colpita e in base alla gravità della patologia. Quando si tratta di una miastenia generalizzata, sono diversi i muscoli del corpo che possono essere colpiti, tranne il cuore e i muscoli che regolano i movimenti dell’intestino. In questi casi si prova una sensazione di stanchezza, che si verifica quando il paziente ha voglia di svolgere un compito, ma non riesce a trovare la forza necessaria. I segnali della malattia solitamente si manifestano con maggiore intensità nelle ore serali e possono essere peggiori in caso di infezioni, di stress emotivo, in gravidanza e quando si assumono alcuni farmaci.
In caso di miastenia oculare, invece, i principali sintomi consistono nella visione doppia, nella ptosi (l’abbassamento delle palpebre per la riduzione dell’attività dei muscoli oculari) e nello strabismo. Potrebbero verificarsi anche difficoltà a masticare o a deglutire, quando vengono colpiti anche gli altri muscoli della testa.
Cure
In genere, per la miastenia sono disponibili dei medicinali che hanno l’obiettivo di rallentare la degradazione dell’aceticolina. Sono dei farmaci utili per tenere sotto controllo i sintomi, ma non hanno l’effetto di causare un andamento differente della malattia. Nel caso della miastenia congenita, però, è necessario seguire i consigli dello specialista, che potrà trovare la terapia più adatta, che varia in base alla forma. In genere si usa la 3,4-diaminopiridina, che può essere assunta da sola o insieme ad altri farmaci, che non risultano però efficaci in forme dovute a mutazioni di Dok7.
