Sindrome di Poland: sintomi, diagnosi, cure, rimedi e cause della malattia rara

Che cos’è la sindrome di Poland? Qual è la diagnosi di questa malattia che colpisce più gli uomini delle donne? Quali sono i sintomi della sindrome di Poland e quali le cause dell’insorgenza della malattia? E soprattutto, per guarire dalla sindrome di Poland l’intervento chirurgico è la sola via, oppure esistono altre cure e altri rimedi? Approfondiamo l’argomento della sindrome di Poland, una patologia caratterizzata da anomalie o malformazioni che possono colpire i muscoli del torace o di un arto superiore (unilaterale).

SINDROME DI POLAND: DIAGNOSI
Cos’è la sindrome di Poland e quale la diagnosi? La Sindrome di Poland, che deve il nome al chirurgo inglese Alfred Poland che la descrisse nel 1841, è una malattia rara caratterizzata da anomalie di diversa gravità che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore unilateralmente, quindi anche braccia, mano e dita. Questo significa che ad essere interessato dalle malformazioni è generalmente solo un lato del corpo, più spesso quello destro.

La diagnosi della sindrome di Poland in genere viene effettuata precocemente, dato che la prevalenza alla nascita della patologia è di circa 1-3/100.000, con una maggiore percentuale di maschi colpiti rispetto alle femmine. Per le donne si manifesta in particolare durante l’età della pubertà, attraverso il mancato sviluppo della ghiandola mammaria.

La sindrome di Poland è caratterizzata da completa assenza o scarso sviluppo (agenesia/aplasia/ipoplasia) del muscolo grande pettorale, con possibilità di anomalie che coinvolgono torace, capezzoli, ma anche altri muscoli del cingolo scapolare. Questo non comporta effetti sul corretto sviluppo psicofisico dei bambini affetti, tanto che una corretta educazione consente di sviluppare abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi.

Il famoso pilota campione di Formula 1 Fernando Alonso ha la sindrome di Poland.

SINDROME DI POLAND E MANO
In genere la sindrome di Poland colpisce la porzione sterno-costale in maniera omolaterale ma può interessare anche la mano e l’avambraccio con anomalie di diversa gravità, compresa la sindattilia (fusione delle dita della mano) e la brachidattilia (eccessiva brevità delle dita della mano). Va ricordato che alcuni pazienti con diagnosi di Sindrome di Poland non presentano anomalie della mano.

SINDROME DI POLAND E DONNE
La sindrome di Poland si manifesta soprattutto negli uomini, ma colpisce, anche se in minor numero, pure le donne. In media ne soffre circa una donna su 7-10mila. Le forme lievi di sindrome di Poland nelle donne possono essere diagnosticate più tardi del solito, quando si arriva alla pubertà e il corpo completa il suo sviluppo. Molte ragazzine con una forma non grave di sindrome di Poland spesso di accorgono di soffrire della malattia solamente dopo aver visto che una delle due ghiandole mammarie non è cresciuta adeguatamente.

CAUSE DELLA SINDROME DI POLAND
Essendo una malattia rara, non si conoscono le effettive cause della Sindrome di Poland, anche se alcuni suppongono possa essere una malattia genetica dato che sono stati descritti casi familiari (anche se rari) compatibili con una trasmissione autosomica dominante. Alcune teorie ipotizzano che la causa della malattia possa essere di natura vascolare, e quindi dovuta, ad esempio, a un blocco della circolazione del sangue nell’arteria succlavia in fase embrionale. A cosa sia dovuta l’interruzione sanguigna ancora non è chiaro, potrebbe essere a causa di fumo, farmaci, traumi oppure dovuta a fattori genetici.

Esempio di uomo con sindrome di Poland: il muscolo pettorale è assente e l’arto, compresa la mano, appare di dimensione ridotta rispetto all’altra.

SINDROME DI POLAND: INTERVENTO CHIRURGICO, CURE E RIMEDI
Le cure e i rimedi per la sindrome di Poland sono da cercare nei progressi della medicina chirurgica ricostruttiva, quindi per guarire dalla sindrome di Poland si ricorre all’intervento chirurgico che permette una ricostruzione delle zone anatomiche che sonno affette dalle anomalie. Ad esempio i trattamenti chirurgici possono interessare i muscoli grande pettorale e piccolo pettorale tramite il prelievo di alcune fibre muscolari da un’altra zona del corpo (spesso si preleva una porzione del muscolo gran dorsale) e relativo trapianto a livello del torace. Inoltre, in caso di mancanza della ghiandola mammaria si procede a una mastoplastica additiva, che consente di dare al seno il volume mancante grazie all’ausilio di protesi al silicone.

QUANDO E’ MEGLIO SOTTOPORSI ALL’INTERVENTO CHIRURGICO?
Secondo i medici, i pazienti di sesso maschile dovrebbero sottoporsi a intervento attorno ai 13 anni, mentre le femmine al termine dello sviluppo, ossia al completamento della crescita del seno. Ricordiamo che l’operazione è a carico del Servizio sanitario nazionale. Quindi, dopo la visita dal medico di base e successiva visita specialistica dal chirurgo plastico, quest’ultimo provvederà a programmare con l’interessato l’intervento in ospedale. Per chi volesse avere informazioni il numero di telefono dell’Associazione italiana sindrome di Poland è il seguente: 0105222238 (giorni feriali dalle 14 alle 20).