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Salute

Sla: scoperta la prima cura per pazienti con mutazioni specifiche

Il New England Journal of Medicine ha pubblicato oggi – 22 settembre 2022 – nella sua testata alcuni aggiornamenti sulla cura della SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica).

Ospedale – nanopress.it

Un medicinale, che agisce su un particolare enzima, ha acceso una speranza per la cura.

La sperimentazione farmacologica

Un medicinale, il Tofersen, ha dato ottimi risultati nella fase III della sperimentazione clinica.

In questa fase, dopo che si è testata l’efficacia del farmaco, si estende la sua sperimentazione in ulteriori cliniche in modo tale da confermare, valorizzare e approfondire questi test. Inoltre si definiscono anche le dosi necessarie che ne comportano il valore terapeutico.

Il farmaco agisce su un enzima, il Sod1 (superassimo dismutasi 1). L’enzima fa in modo che le cellule muoiano in maniera programmata.

La terapia è effettuata mediante puntura nella schiena, precisamente nei lombi. Il risultato di questa terapia è eccezionale: si è notato che la malattia regredisce o rallenta, in quanto l’enzima viene bloccato. Mediante Rna messaggero, si blocca appunto la produzione del Sod1.

Attualmente la mutazione su cui agisce il medicinale è del 3% circa dei pazienti con SLA .

L’ospedale Molinette di Torino è il primo che è stato coinvolto nell’uso di questa terapia. Un centinaio di pazienti affetti dalla malattia avventi la mutazione del gene Sod1 sono stati curati un quest’ospedale, reagendo alle cure.

Posti letto – nanopress.it

Nello specifico lo studio consisteva nella terapia di circa 6 mesi per la prima fase e una seconda attualmente in studio.

L’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) ha lanciato un appello per fare in modo che le persone affette da questa malattia possano accedere al più presto al farmaco.

Cos’è la SLA, in breve

È una malattia progressiva che degenera le cellule, comporta nella perdita nei neuroni motori portando la perdita del controllo dei muscoli che permettono al corpo di muoversi.

Uno dei sintomi primari è quello della riduzione di tono muscolare. Come altri sintomi abbiamo quello della debolezza agli arti, difficoltà ad ambulare, masticare e altre azioni quotidiane importanti.

Per diagnosticare la SLA è necessaria un’elettromiografia, una risonanza magnetica o una PET.

Il farmaco

Il Tofersen è prodotto dalla Ionis Pharmaceuticals Inc. Una compagnia biotecnologica a California che è specializzata nella ricerca e sviluppo sull’ RNA-messaggero a scopo terapeutico.

Quest’azienda, oltre a questo farmaco, ha già in commercio altri 3 farmaci. Il Nusinersen per rari disordini neuromuscolari, Inotersen per danni ai nervi e Volanesorsen che blocca una proteina che  rallenta la scomposizione di alcuni grassi.

Alessio Siddi

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