Terapia genica, due fratelli recuperano la vista: gli interventi a Roma

Due fratellini hanno recuperato la vista dopo essere stati sottoposti ad interventi basati sulla terapia genica.

Sono stati effettuati due interventi su un bambino di 8 anni e su una bambina di 3 anni, rispettivamente dall’Unità di Oculistica del Gemelli Irccs e del Bambino Gesù di Roma che hanno restituito la vista ai due piccoli pazienti e fratelli. Il percorso è stato portato avanti mediante la cosiddetta terapia genica.

Due fratelli recuperano la vista grazie alla terapia genica

Si tratta di un grande passo avanti, dal punto di vista medico, quanto attuato dai medici dell’Unità di Oculistica del Gemelli Irccs e del Bambino Gesù di Roma che hanno dato nuovamente la vista a due fratelli di 8 e 3 anni grazie alla terapia genica.

Un cambio di vita eccezionale per i due bambini, che avevano difficoltà a muoversi nell’ambiente in cui vivono. Mediante la terapia genica, dunque, i due piccoli pazienti ora possono orientarsi meglio negli spazi in cui si muovono, anche se poco illuminati, senza avere la paura costante di poter inciampare in qualche oggetto e cadere.

I due bambini, infatti, avevano la stessa malattia, ossia distrofia retinica ereditaria che è stata trattata con gli strumenti di tale terapia, facente parte di un progetto iniziato nel 2021 al fine di trattare questo tipo di malattia che colpisce gli occhi.

Come viene attuata la terapia

Per procedere all’attuazione della terapia genica, viene effettuata, nello spazio sottoretinico del paziente, una singola iniezione, con la quale si inietta una copia funzionante del gene Rpe65.

Tale gene viene, poi, condotto all’interno delle cellule da un adenovirus correlato, che funge da vettore. Una volta che tale gene raggiunge le cellule attua un processo di ripristino della facoltà visiva.

Alla terapia è stato sottoposto, dapprima, il fratellino di 8 anni – proveniente, con la sua famiglia, dal Senegal – per poi passare alla piccola di tre anni. La prima iniezione, al bambino, è stata effettuata ad ottobre 2021, la seconda, invece, a dicembre 2021. Dopo aver effettuato la terapia, già a febbraio del 2022, le analisi hanno mostrato che c’era stato un netto miglioramento dei parametri visivi.

Giancarlo Iarossi, referente del percorso dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, ha sottolineato il fatto che la terapia genica è la cura attualmente funzionante per trattare la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria, in quanto è in grado di prevenire e/o correggere il deterioramento della funzione visiva.

Pertanto, come lui stesso sottolinea, è importante andare avanti su questa strada anche per correggere ulteriori mutazioni genetiche che provocano tale problema clinico.